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人全譜甲基化測(cè)序Methylome-seq

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臨床樣本甲基化研究涉及的樣本種類(lèi)較多及樣本數(shù)量較多的特點(diǎn),艾斯基因研發(fā)團(tuán)隊(duì)開(kāi)發(fā)了Acegen MethylDesignTM甲基化捕獲系統(tǒng)——先轉(zhuǎn)化后正負(fù)鏈同時(shí)捕獲的技術(shù)策略,推出了人全譜甲基化測(cè)序產(chǎn)品(Methylome-seq);
產(chǎn)品介紹

人全譜甲基化測(cè)序(Methylome-seq)

— —臨床樣本甲基化檢測(cè)精確方案

臨床樣本甲基化研究涉及的樣本種類(lèi)較多及樣本數(shù)量較多的特點(diǎn),艾斯基因研發(fā)團(tuán)隊(duì)開(kāi)發(fā)了Acegen MethylDesignTM甲基化捕獲系統(tǒng)——先轉(zhuǎn)化后正負(fù)鏈同時(shí)捕獲的技術(shù)策略,推出了人全譜甲基化測(cè)序產(chǎn)品(Methylome-seq); 該產(chǎn)品覆蓋 >2M個(gè)CpG位點(diǎn), >25,000個(gè)CpG Island約20 Mb 區(qū)域, 多方位覆蓋UCSC, Ensembl, ENCODE等數(shù)據(jù)庫(kù)關(guān)注的重要甲基化位點(diǎn)和基因組元件,例如啟動(dòng)子, CG島, 增強(qiáng)子等;普遍用于臨床樣本的全基因組范圍甲基化研究,包含全血、新鮮冷凍組織、石蠟切片、液體活檢樣本, 例如血漿/血清cfDNA、尿液、各類(lèi)灌洗液等。作為組織活檢和液體活檢的甲基化研究方案,用于疾病分子分型、甲基化biomarker篩選、癌癥早篩、MRD檢測(cè)及復(fù)發(fā)檢測(cè)等幾乎所有應(yīng)用場(chǎng)景,是臨床樣本甲基化檢測(cè)的進(jìn)展方案。

重要技術(shù)產(chǎn)品,用心服務(wù)每一個(gè)項(xiàng)目

艾斯團(tuán)隊(duì)專(zhuān)注表觀組學(xué)12年,提供DNA甲基化完整解決方案;

每年服務(wù)100+海外和國(guó)內(nèi)企業(yè)及200+高校和醫(yī)院等客戶(hù);

國(guó)內(nèi)較早提供組織&液體活檢甲基化的解決方案;

已經(jīng)完成3000+例樣本甲基化項(xiàng)目經(jīng)驗(yàn);

涉及復(fù)雜 (FFPE)及微量樣本(cfDNA)多種樣本類(lèi)型項(xiàng)目;

自動(dòng)化樣本處理、建庫(kù)及分析流程,保障高效周期,40天極速交付;

專(zhuān)業(yè)的生物信息分析團(tuán)隊(duì), 提供更多個(gè)性化分析思路和方案

樣本類(lèi)型和要求

樣本類(lèi)型

樣本要求

人基因組DNA

提供 ≥ 2ug; 去除RNA和蛋白殘留;  濃度≥ 20ng/ul, 基于Qubit定量

新鮮冷凍組織

取不少于10-30mg(綠豆∽黃豆大小)組織,放置-20℃或者-80℃冰箱保存

培養(yǎng)細(xì)胞

提供不少于2x10*6個(gè)細(xì)胞; 收集貼壁或者懸浮細(xì)胞、用PBS洗滌1次,600g 離心5分鐘, 離心后去除上清PBS,保留細(xì)胞沉淀

全血樣本

提供0.5-2ml外周血或者白膜層; 放到1.5 /2.0ml 離心管里; 避免肝素抗凝管

石蠟切片F(xiàn)FPE

提供 ≥ 1ug; 片段主帶大于500bp以上; 濃度≥ 20ng/ul; 基于Qubit定量

提供不少于15張切片,組織面積不小于1cm2, 4-10μM 厚; 腫瘤細(xì)胞比例不少于30%; 切片放到1.5 /2.0 ml 離心管里

血漿/血清/cfDNA

提供>15ng cfDNA, 沒(méi)有大片段基因組,單核小體cfDNA占比不少于50%

提供1-4ml血漿/血清; 樣本準(zhǔn)備注意事項(xiàng)見(jiàn)附件1, 提供用采血管

微量樣本

提供不少于100ng DNA, 濃度≥ 2ng/ul, 基于Qubit定量

其他臨床樣本

例如唾液, 尿液, 各類(lèi)灌洗液, 拭子, 分泌物等樣本, 咨詢(xún)技術(shù)支持

備注:用封口膜密封樣品; 干冰運(yùn)輸,建議加幾塊冰袋更安全

數(shù)據(jù)信息分析

CpG Island Panel

分析內(nèi)容

備注

標(biāo)準(zhǔn)分析

1、測(cè)序數(shù)據(jù)質(zhì)量評(píng)估

過(guò)濾掉低質(zhì)量數(shù)據(jù),保證數(shù)據(jù)質(zhì)量

2、與參考基因組比對(duì)

比對(duì)率和覆蓋度分析

3、甲基化位點(diǎn)Calling

評(píng)估胞嘧啶甲基化狀態(tài)

4、甲基化分布圖譜分析

甲基化在基因組、功能元件上的分布

5、組間差異甲基化DMR分析

尋找DMR及注釋

6、差異甲基化基因DMG分析

DMG富集分析GO,KEGG

7、多樣本聚類(lèi)分析

PCA分析多樣本甲基化變化規(guī)律

高級(jí)分析

8、多組學(xué)整合關(guān)聯(lián)分析

例如與基因組, 轉(zhuǎn)錄組, 代謝組等數(shù)據(jù)進(jìn)行關(guān)聯(lián)分析

9、關(guān)聯(lián)臨床信息分析

結(jié)合樣本臨床信息進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析挖掘

10、其它定制化分析

結(jié)合課題背景亮點(diǎn)挖掘

常見(jiàn)問(wèn)題

Q1:為什么人Methylome-seq是臨床樣本甲基化檢測(cè)精確方案?

臨床樣本異質(zhì)性較高,課題設(shè)計(jì)需要較多的樣本,少則幾十, 多則上百例;全基因組亞硫酸亞測(cè)序WGBS成本高、測(cè)序深度偏低,檢測(cè)準(zhǔn)確性低等劣勢(shì)。人全譜甲基化測(cè)序Methylome-seq以相對(duì)較低的測(cè)序數(shù)據(jù)(例如每個(gè)樣本測(cè)8-10G數(shù)據(jù), PE150測(cè)序),多方位覆蓋UCSC, Ensembl, ENCODE等數(shù)據(jù)庫(kù)關(guān)注的重要甲基化位點(diǎn)和基因組元件,例如啟動(dòng)子, CG島及增強(qiáng)子等。且Methylome-seq檢測(cè)甲基化水平與WGBS甲基化水平有很高的相關(guān)性。有效測(cè)序深度達(dá)到了>100X,因此具有更為準(zhǔn)確的甲基化檢測(cè)準(zhǔn)確性,更適合臨床樣本精確甲基化檢測(cè)研究。

850K甲基化芯片,覆蓋的CpG位點(diǎn)主要在CpG島、啟動(dòng)子及增強(qiáng)子等區(qū)域,設(shè)計(jì)覆蓋0.85M左右的CpG位點(diǎn);甲基化芯片基于甲基化分析平臺(tái)MethylationEPIC 850K BeadChip, 采用Oligo nucleotide雜交技術(shù),芯片的批次效應(yīng)(batch effect)有時(shí)會(huì)較嚴(yán)重,制約了其在臨床樣本精確甲基化檢測(cè)的應(yīng)用。

WGBS、850K芯片及全譜甲基化Methylome-seq在檢測(cè)準(zhǔn)確性、樣本類(lèi)型及成本因素的比較,如下圖示的“蒙娜麗莎的笑臉”。這3種技術(shù)檢測(cè)基因組CpG覆蓋范圍, 依次為WGBS > Methylome-seq > 850K芯片;甲基化檢測(cè)準(zhǔn)確性是由測(cè)序深度決定的, 依次為全譜Methylome-seq > WGBS > 850K芯片;同時(shí),全譜甲基化Methylome-seq適合常規(guī)及液體活檢樣本,且檢測(cè)成本適中,因此更適合臨床樣本精確甲基化檢測(cè)研究。

 

Q2:血漿/血清cfDNA樣本準(zhǔn)備有哪些注意事項(xiàng)(附件1)

抽血離體之后ctDNA會(huì)繼續(xù)降解、含量逐步減少;而來(lái)自白血細(xì)胞的cfDNA持續(xù)進(jìn)去血漿,進(jìn)而稀釋ctDNA濃度,降低檢測(cè)信號(hào)。因此,在采血、血漿分離及保存運(yùn)輸,每一步操作都會(huì)影響數(shù)據(jù)的質(zhì)量。

第一步:抽血及暫存注意事項(xiàng)

EDTA抗凝管

在4-10℃冰箱暫放;在8小時(shí)內(nèi)低溫離心分離血漿

Streck等采血管

在10-35℃常溫暫放;在48小時(shí)內(nèi)離心分離血漿

注意:全血樣本在分離出血漿之前,千萬(wàn)不要冷凍保存

第二步:血漿分離

采取兩輪離心分離血漿,4℃條件下以 1600g 離心10min;

4℃條件下以 16000g 離心10min;

要求EDTA抗凝管采血管需要低溫條件離心;

Streck等采血管建議低溫離心,也可以常溫離心,不受到影響。

第三步:保存及運(yùn)輸

分離的血漿存放于-80℃冰箱保存(3年內(nèi)都可以); 使用干冰運(yùn)輸。

第四步:cfDNA提取產(chǎn)量

cfDNA的含量存在較大的波動(dòng)及異質(zhì)性;

一般正常人及腫瘤早期, 5-15ng/ml血漿;

腫瘤晚期或者化療等病人, cfDNA濃度顯著提高。

建議使用Streck等采血管,合作項(xiàng)目,提供采血管!

案例分析: GRAIL基于cfDNA甲基化泛癌早檢和組織溯源

Sensitive and specific multi-cancer detection and localization using methylation signatures in cell-free DNA. Ann Oncol. 2020 Jun;31(6):745-759.

研究方案:早期癌癥檢測(cè)可以在預(yù)后更好、治療不那么病態(tài)的時(shí)候發(fā)現(xiàn)腫瘤。本項(xiàng)目通過(guò)前瞻性病例-對(duì)照子研究評(píng)估了cfDNA靶向甲基化分析的性能,以評(píng)估在高特異性檢測(cè)和定位各個(gè)階段的多種癌癥類(lèi)型。6689名參與者[2482名癌癥患者(>50種癌癥類(lèi)型),4207名非癌癥患者]被分為訓(xùn)練組和驗(yàn)證組。血漿cfDNA經(jīng)過(guò)亞硫酸氫鹽測(cè)序,靶向超過(guò)10萬(wàn)個(gè)甲基化區(qū)域,用于開(kāi)發(fā)并驗(yàn)證癌癥檢測(cè)和起源組織(TOO)定位的分類(lèi)器。

研究結(jié)果: 檢測(cè)技術(shù)性能在訓(xùn)練集和驗(yàn)證集中表現(xiàn)一致。在驗(yàn)證中,特異性為99.3% [95%置信區(qū)間(CI):98.3%至99.8%;0.7%假陽(yáng)性率(FPR)]。在預(yù)先設(shè)定的12種癌癥類(lèi)型(肛門(mén)、膀胱、結(jié)腸/直腸、食管、頭頸部、肝/膽管、肺、淋巴瘤、卵巢、胰腺、漿細(xì)胞腫瘤、胃)中,I-III期敏感性為67.3%(CI:60.7%至73.3%),占美國(guó)每年癌癥死亡的63%,在所有癌癥類(lèi)型中為43.9%(CI:39.4%至48.5%)。檢測(cè)靈敏性隨分期的增加而增加:在預(yù)先指定的癌癥類(lèi)型中,I期的敏感性為39%(CI:27%至52%),II期的敏感性為69%(CI:56%至80%),III期的敏感性為83%(CI:75%至90%),IV期的敏感性為92%(CI:86%至96%)。在所有癌癥類(lèi)型中,I期的敏感性為18%(CI:13%至25%),II期的敏感性為43%(CI:35%至51%),III期的敏感性為81%(CI:73%至87%),IV期為93%(CI:87%至96%)。在96%的癌樣中能檢出組織溯源TOO信號(hào),TOO定位準(zhǔn)確率為93%。

 

圖1. CCGA研究課題:基于cfDNA的多種癌癥檢測(cè)方法的開(kāi)發(fā)和驗(yàn)證

 

圖2. 靶向甲基化cfDNA檢測(cè)性能

人全譜甲基化測(cè)序Methylome-seq
人全譜甲基化測(cè)序Methylome-seq

人全譜甲基化測(cè)序Methylome-seq

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臨床樣本甲基化研究涉及的樣本種類(lèi)較多及樣本數(shù)量較多的特點(diǎn),艾斯基因研發(fā)團(tuán)隊(duì)開(kāi)發(fā)了Acegen MethylDesignTM甲基化捕獲系統(tǒng)——先轉(zhuǎn)化后正負(fù)鏈同時(shí)捕獲的技術(shù)策略,推出了人全譜甲基化測(cè)序產(chǎn)品(Methylome-seq);
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人全譜甲基化測(cè)序(Methylome-seq)

— —臨床樣本甲基化檢測(cè)精確方案

臨床樣本甲基化研究涉及的樣本種類(lèi)較多及樣本數(shù)量較多的特點(diǎn),艾斯基因研發(fā)團(tuán)隊(duì)開(kāi)發(fā)了Acegen MethylDesignTM甲基化捕獲系統(tǒng)——先轉(zhuǎn)化后正負(fù)鏈同時(shí)捕獲的技術(shù)策略,推出了人全譜甲基化測(cè)序產(chǎn)品(Methylome-seq); 該產(chǎn)品覆蓋 >2M個(gè)CpG位點(diǎn), >25,000個(gè)CpG Island約20 Mb 區(qū)域, 多方位覆蓋UCSC, Ensembl, ENCODE等數(shù)據(jù)庫(kù)關(guān)注的重要甲基化位點(diǎn)和基因組元件,例如啟動(dòng)子, CG島, 增強(qiáng)子等;普遍用于臨床樣本的全基因組范圍甲基化研究,包含全血、新鮮冷凍組織、石蠟切片、液體活檢樣本, 例如血漿/血清cfDNA、尿液、各類(lèi)灌洗液等。作為組織活檢和液體活檢的甲基化研究方案,用于疾病分子分型、甲基化biomarker篩選、癌癥早篩、MRD檢測(cè)及復(fù)發(fā)檢測(cè)等幾乎所有應(yīng)用場(chǎng)景,是臨床樣本甲基化檢測(cè)的進(jìn)展方案。

重要技術(shù)產(chǎn)品,用心服務(wù)每一個(gè)項(xiàng)目

艾斯團(tuán)隊(duì)專(zhuān)注表觀組學(xué)12年,提供DNA甲基化完整解決方案;

每年服務(wù)100+海外和國(guó)內(nèi)企業(yè)及200+高校和醫(yī)院等客戶(hù);

國(guó)內(nèi)較早提供組織&液體活檢甲基化的解決方案;

已經(jīng)完成3000+例樣本甲基化項(xiàng)目經(jīng)驗(yàn);

涉及復(fù)雜 (FFPE)及微量樣本(cfDNA)多種樣本類(lèi)型項(xiàng)目;

自動(dòng)化樣本處理、建庫(kù)及分析流程,保障高效周期,40天極速交付;

專(zhuān)業(yè)的生物信息分析團(tuán)隊(duì), 提供更多個(gè)性化分析思路和方案

樣本類(lèi)型和要求

樣本類(lèi)型

樣本要求

人基因組DNA

提供 ≥ 2ug; 去除RNA和蛋白殘留;  濃度≥ 20ng/ul, 基于Qubit定量

新鮮冷凍組織

取不少于10-30mg(綠豆∽黃豆大小)組織,放置-20℃或者-80℃冰箱保存

培養(yǎng)細(xì)胞

提供不少于2x10*6個(gè)細(xì)胞; 收集貼壁或者懸浮細(xì)胞、用PBS洗滌1次,600g 離心5分鐘, 離心后去除上清PBS,保留細(xì)胞沉淀

全血樣本

提供0.5-2ml外周血或者白膜層; 放到1.5 /2.0ml 離心管里; 避免肝素抗凝管

石蠟切片F(xiàn)FPE

提供 ≥ 1ug; 片段主帶大于500bp以上; 濃度≥ 20ng/ul; 基于Qubit定量

提供不少于15張切片,組織面積不小于1cm2, 4-10μM 厚; 腫瘤細(xì)胞比例不少于30%; 切片放到1.5 /2.0 ml 離心管里

血漿/血清/cfDNA

提供>15ng cfDNA, 沒(méi)有大片段基因組,單核小體cfDNA占比不少于50%

提供1-4ml血漿/血清; 樣本準(zhǔn)備注意事項(xiàng)見(jiàn)附件1, 提供用采血管

微量樣本

提供不少于100ng DNA, 濃度≥ 2ng/ul, 基于Qubit定量

其他臨床樣本

例如唾液, 尿液, 各類(lèi)灌洗液, 拭子, 分泌物等樣本, 咨詢(xún)技術(shù)支持

備注:用封口膜密封樣品; 干冰運(yùn)輸,建議加幾塊冰袋更安全

數(shù)據(jù)信息分析

CpG Island Panel

分析內(nèi)容

備注

標(biāo)準(zhǔn)分析

1、測(cè)序數(shù)據(jù)質(zhì)量評(píng)估

過(guò)濾掉低質(zhì)量數(shù)據(jù),保證數(shù)據(jù)質(zhì)量

2、與參考基因組比對(duì)

比對(duì)率和覆蓋度分析

3、甲基化位點(diǎn)Calling

評(píng)估胞嘧啶甲基化狀態(tài)

4、甲基化分布圖譜分析

甲基化在基因組、功能元件上的分布

5、組間差異甲基化DMR分析

尋找DMR及注釋

6、差異甲基化基因DMG分析

DMG富集分析GO,KEGG

7、多樣本聚類(lèi)分析

PCA分析多樣本甲基化變化規(guī)律

高級(jí)分析

8、多組學(xué)整合關(guān)聯(lián)分析

例如與基因組, 轉(zhuǎn)錄組, 代謝組等數(shù)據(jù)進(jìn)行關(guān)聯(lián)分析

9、關(guān)聯(lián)臨床信息分析

結(jié)合樣本臨床信息進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析挖掘

10、其它定制化分析

結(jié)合課題背景亮點(diǎn)挖掘

常見(jiàn)問(wèn)題

Q1:為什么人Methylome-seq是臨床樣本甲基化檢測(cè)精確方案?

臨床樣本異質(zhì)性較高,課題設(shè)計(jì)需要較多的樣本,少則幾十, 多則上百例;全基因組亞硫酸亞測(cè)序WGBS成本高、測(cè)序深度偏低,檢測(cè)準(zhǔn)確性低等劣勢(shì)。人全譜甲基化測(cè)序Methylome-seq以相對(duì)較低的測(cè)序數(shù)據(jù)(例如每個(gè)樣本測(cè)8-10G數(shù)據(jù), PE150測(cè)序),多方位覆蓋UCSC, Ensembl, ENCODE等數(shù)據(jù)庫(kù)關(guān)注的重要甲基化位點(diǎn)和基因組元件,例如啟動(dòng)子, CG島及增強(qiáng)子等。且Methylome-seq檢測(cè)甲基化水平與WGBS甲基化水平有很高的相關(guān)性。有效測(cè)序深度達(dá)到了>100X,因此具有更為準(zhǔn)確的甲基化檢測(cè)準(zhǔn)確性,更適合臨床樣本精確甲基化檢測(cè)研究。

850K甲基化芯片,覆蓋的CpG位點(diǎn)主要在CpG島、啟動(dòng)子及增強(qiáng)子等區(qū)域,設(shè)計(jì)覆蓋0.85M左右的CpG位點(diǎn);甲基化芯片基于甲基化分析平臺(tái)MethylationEPIC 850K BeadChip, 采用Oligo nucleotide雜交技術(shù),芯片的批次效應(yīng)(batch effect)有時(shí)會(huì)較嚴(yán)重,制約了其在臨床樣本精確甲基化檢測(cè)的應(yīng)用。

WGBS、850K芯片及全譜甲基化Methylome-seq在檢測(cè)準(zhǔn)確性、樣本類(lèi)型及成本因素的比較,如下圖示的“蒙娜麗莎的笑臉”。這3種技術(shù)檢測(cè)基因組CpG覆蓋范圍, 依次為WGBS > Methylome-seq > 850K芯片;甲基化檢測(cè)準(zhǔn)確性是由測(cè)序深度決定的, 依次為全譜Methylome-seq > WGBS > 850K芯片;同時(shí),全譜甲基化Methylome-seq適合常規(guī)及液體活檢樣本,且檢測(cè)成本適中,因此更適合臨床樣本精確甲基化檢測(cè)研究。

 

Q2:血漿/血清cfDNA樣本準(zhǔn)備有哪些注意事項(xiàng)(附件1)

抽血離體之后ctDNA會(huì)繼續(xù)降解、含量逐步減少;而來(lái)自白血細(xì)胞的cfDNA持續(xù)進(jìn)去血漿,進(jìn)而稀釋ctDNA濃度,降低檢測(cè)信號(hào)。因此,在采血、血漿分離及保存運(yùn)輸,每一步操作都會(huì)影響數(shù)據(jù)的質(zhì)量。

第一步:抽血及暫存注意事項(xiàng)

EDTA抗凝管

在4-10℃冰箱暫放;在8小時(shí)內(nèi)低溫離心分離血漿

Streck等采血管

在10-35℃常溫暫放;在48小時(shí)內(nèi)離心分離血漿

注意:全血樣本在分離出血漿之前,千萬(wàn)不要冷凍保存

第二步:血漿分離

采取兩輪離心分離血漿,4℃條件下以 1600g 離心10min;

4℃條件下以 16000g 離心10min;

要求EDTA抗凝管采血管需要低溫條件離心;

Streck等采血管建議低溫離心,也可以常溫離心,不受到影響。

第三步:保存及運(yùn)輸

分離的血漿存放于-80℃冰箱保存(3年內(nèi)都可以); 使用干冰運(yùn)輸。

第四步:cfDNA提取產(chǎn)量

cfDNA的含量存在較大的波動(dòng)及異質(zhì)性;

一般正常人及腫瘤早期, 5-15ng/ml血漿;

腫瘤晚期或者化療等病人, cfDNA濃度顯著提高。

建議使用Streck等采血管,合作項(xiàng)目,提供采血管!

案例分析: GRAIL基于cfDNA甲基化泛癌早檢和組織溯源

Sensitive and specific multi-cancer detection and localization using methylation signatures in cell-free DNA. Ann Oncol. 2020 Jun;31(6):745-759.

研究方案:早期癌癥檢測(cè)可以在預(yù)后更好、治療不那么病態(tài)的時(shí)候發(fā)現(xiàn)腫瘤。本項(xiàng)目通過(guò)前瞻性病例-對(duì)照子研究評(píng)估了cfDNA靶向甲基化分析的性能,以評(píng)估在高特異性檢測(cè)和定位各個(gè)階段的多種癌癥類(lèi)型。6689名參與者[2482名癌癥患者(>50種癌癥類(lèi)型),4207名非癌癥患者]被分為訓(xùn)練組和驗(yàn)證組。血漿cfDNA經(jīng)過(guò)亞硫酸氫鹽測(cè)序,靶向超過(guò)10萬(wàn)個(gè)甲基化區(qū)域,用于開(kāi)發(fā)并驗(yàn)證癌癥檢測(cè)和起源組織(TOO)定位的分類(lèi)器。

研究結(jié)果: 檢測(cè)技術(shù)性能在訓(xùn)練集和驗(yàn)證集中表現(xiàn)一致。在驗(yàn)證中,特異性為99.3% [95%置信區(qū)間(CI):98.3%至99.8%;0.7%假陽(yáng)性率(FPR)]。在預(yù)先設(shè)定的12種癌癥類(lèi)型(肛門(mén)、膀胱、結(jié)腸/直腸、食管、頭頸部、肝/膽管、肺、淋巴瘤、卵巢、胰腺、漿細(xì)胞腫瘤、胃)中,I-III期敏感性為67.3%(CI:60.7%至73.3%),占美國(guó)每年癌癥死亡的63%,在所有癌癥類(lèi)型中為43.9%(CI:39.4%至48.5%)。檢測(cè)靈敏性隨分期的增加而增加:在預(yù)先指定的癌癥類(lèi)型中,I期的敏感性為39%(CI:27%至52%),II期的敏感性為69%(CI:56%至80%),III期的敏感性為83%(CI:75%至90%),IV期的敏感性為92%(CI:86%至96%)。在所有癌癥類(lèi)型中,I期的敏感性為18%(CI:13%至25%),II期的敏感性為43%(CI:35%至51%),III期的敏感性為81%(CI:73%至87%),IV期為93%(CI:87%至96%)。在96%的癌樣中能檢出組織溯源TOO信號(hào),TOO定位準(zhǔn)確率為93%。

 

圖1. CCGA研究課題:基于cfDNA的多種癌癥檢測(cè)方法的開(kāi)發(fā)和驗(yàn)證

 

圖2. 靶向甲基化cfDNA檢測(cè)性能

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